破解直立人的遗传信息
#考古##古人类# 直立人是最早走出非洲、扩散到欧亚大陆和东南亚的古人类，在人类演化史上占据关键地位。但是长期以来，直立人的遗传特征一直是学界研究空白，诸多演化关键问题始终无法破解。
近日，付巧妹研究团队首次从40万年前直立人牙齿中获得分子信息，揭示了中国境内以周口店（北京人）、安徽和县及河南孙家洞为代表的直立人属于同一演化人群，并发现其基因可能通过已知的丹尼索瓦人间接流入现代人群的关键证据，破解了“直立人与现代人是否具有关联性”这一人类演化领域长期悬而未决的重大谜题！论文于5月13日发表于《自然》。
研究团队通过创新的酸蚀刻微损取样技术，在不破坏化石完整形态的前提下，首次成功从周口店（1颗，距今约42万年）、和县（2颗，距今约41万年）、孙家洞（3颗，距今约40万年）的6颗中更新世直立人牙齿化石，及作为对比的哈尔滨个体（1颗，距今至少14.6万年）牙齿中（图1）获取了具有系统发育信息的内源性牙釉质蛋白数据。这是全球范围内首次获得具有直立人鉴定特征的分子信息，重塑了中更新世东亚古人类群体互动网络。这一研究标志着古蛋白质组学正式迈入可以独立破解人类演化科学问题篇章。亦是东亚迄今最古老的古人类蛋白组，将东亚古人类蛋白组的时限从约16万年前推至至少40万年前。
东亚中更新世直立人化石在体质形态上表现出区域差异。周口店直立人通常被视为典型的直立人或亚洲直立人的形态学参考标准，孙家洞人的形态特征与其较为接近；而和县人则在颅骨和牙齿形态上更趋近印度尼西亚爪哇直立人，并与被认为属于丹尼索瓦人的澎湖人下颌骨存在某些相似之处。这种形态上的异质性引发了长期争论：中国境内的直立人究竟属于同一个演化支系，还是代表了多个不同来源或相对隔离的群体？和县人究竟是直立人支系内部的地方变体，还是暗示着与丹尼索瓦人存在更近的亲缘关系？
牙釉质蛋白数据给出了决定性的答案。研究构建了包括6个东亚直立人和1个哈尔滨个体在内的内源性蛋白质对比数据集，结果显示哈尔滨个体与丹尼索瓦3号个体以98%～100%的高支持率构成单系群，而6个东亚直立人则明确聚为一支 （100% 支持率），与丹尼索瓦人、尼安德特人和现代人清晰分离，这意味着，尽管周口店、和县、孙家洞的直立人在形态上有些差异，但他们在遗传上高度相似，同属于一个区别于尼安德特人、已知丹尼索瓦人及现代人的东亚中更新世直立人演化人群。
研究首次揭示丹尼索瓦人基因组渗入到现代人的部分基因，可以被追溯至与周口店、和县、孙家洞中更新世相关人群。这意味着，在中更新世晚期的东亚，直立人与已知的丹尼索瓦人可能在相同或邻近的区域共存，为两个人群间的基因交流创造了机会，使得源自直立人的古老基因得以流入已知的丹尼索瓦人基因组后，又通过丹尼索瓦人的基因渗入事件，传递到东亚、东南亚和大洋洲等现代人中，最终对现代人群产生了深远的遗传影响 （图2）。该研究（图2），共同勾勒出一幅未知的人类演化图景：40万年前的以周口店为代表的东亚直立人不仅是一个独特的演化群体，更是现代人类基因库中古老基因的源头之一。
综上所述，该研究首次将直立人从形态学认知实体转化为具有明确遗传贡献的演化实体；在分子层面发现了周口店、和县和孙家洞相关东亚直立人与丹尼索瓦人及当今部分现代人人群的深层遗传联系，为理解古人类演化的复杂性及人属内部的基因交流网络提供了重要证据。
详见：Fu, Q., Wu, Z., Bennett, E.A. et al. Enamel proteins from six Homo erectus specimens across China. Nature (2026). http://t.cn/AXiijccF