【#上海开出罕见病铜娃娃原研药首方#，这群罕见病患儿终于有药了】
肝豆状核变性，也叫 Wilson 病，是ATP7B基因异常后，身体没法正常把多余的铜排出去。铜先在肝脏里积累，之后还可能影响大脑、角膜、肾脏和血液系统。
3%—40%的患者可以没有明显症状，很多孩子是在体检时发现转氨酶升高、脂肪肝、肝脾大，才被进一步查出来[1]。
补锌可以在肠道里就阻止铜的吸收，随着肠道细胞脱落排出去；同时也可能减轻肝细胞里的铜毒性。[1]
以前很多家长靠保健品里的补锌剂来替代治疗，但是这些产品锌含量、吸收情况、服用频次、长期耐受性都未必能对应肝豆状核变性的治疗需要，也没有经过正规验证。
所以这次2026年5月14日在复旦大学附属儿科医院开出全国首方[2]，让肝豆状核变性患儿的治疗终于正规化了。

但需要明确，锌的作用相对慢，通常需要1—3个月逐渐发挥效果，不适用于急性、严重起病，尤其已经出现明显肝衰竭风险的患者；主要用于无症状患者的初始治疗、有症状患者经过初始驱铜后的维持治疗、妊娠患者以及不能耐受 D-青霉胺的人。[1]
也不建议家长自行使用药物，需要导医院进行剂量、复查和耐受性管理。
2024年一项儿童 Wilson 病真实世界研究纳入90名患儿，分析了148个治疗阶段，其中包括61个锌治疗阶段。结果显示，因为疗效不足而换药的比例，锌为15/61；因为不良反应换药的比例，锌为14/61，锌相关不良反应全部是腹痛、恶心、烧心等胃肠道症状[3]。

所以，这张首方背后是罕见病治疗从“能买到一点替代品”，走向“有适应证、有剂量规格、有医生处方、有长期监测”的规范化治疗。
对于“铜娃娃”家庭来说，需要关注：
（1）现在属于无症状期、肝脏受累期，还是神经系统受累期？
（2）目前是初始驱铜，还是维持治疗？
（3）24小时尿铜、尿锌、肝肾功能、血常规是否支持继续当前方案？
（4）如果同时使用螯合剂和锌剂，间隔时间是否足够？

药来了，是好事。醋酸锌片的首方落地，真正给患者带来的新选择，是在医生和药师监测下，把铜长期、稳定、可追踪地管住。

参考文献：
[1] Yang RM, et al. Chinese Multidisciplinary Expert Consensus on Orphan/Anticopper Drugs and Other Non-drug Management of Hepatolenticular Degeneration. 2025;23(13):1683-1708.
[2] 第一财经. 罕见病境外原研药获批两年后上市，上海开出全国“首方”. 2026-05-14.
[3] Lee EJ, Woo MH, Moon JS, et al. Efficacy and safety of D-penicillamine, trientine, and zinc in pediatric Wilson disease patients. Orphanet J Rare Dis. 2024;19:261.