#上海开出罕见病铜娃娃原研药首方##国际创新药闻# 12岁的“铜娃娃”患者的小航，确诊肝豆状核变性三年，一直靠口服普通锌剂控制病情，定期监测尿铜与肝功能，生活学习基本正常。

肝豆状核变性是一种因ATP7B基因突变导致的遗传性铜代谢障碍罕见病，过量的铜沉积在肝、脑、肾等器官，造成多系统损伤，我国发病率在1/5万-1/10万之间，患者需终身干预。长期以来，国内缺乏规范的处方级锌制剂，患者只能依赖葡萄糖酸锌、硫酸锌等普通锌剂或保健品，存在锌含量不精准、缺乏统一标准、无临床监管等问题，难以稳定控制铜代谢。

2026年5月14日，上海复旦大学附属儿科医院开出全国首张醋酸锌片处方，该药由Nobelpharma（诺贝仁制药）原研，2015年在日本获批上市，2024年2月获我国国家药监局（NMPA）优先审评批准，专门用于肝豆状核变性长期维持治疗。

从真实世界数据来看，醋酸锌片无法彻底治愈肝豆状核变性，因为基因缺陷终身存在，患者需终身坚持服药。长期规范用药可有效阻断肠道铜吸收，维持体内铜负平衡，让已经出现的轻度脏器损伤逐步逆转修复，肝肾功能、神经症状能稳步恢复至正常水平；坚持规律治疗、定期监测的患者，病情可长期稳定，和健康人无异，正常生活、成长不受限制。