#上海开出罕见病铜娃娃原研药首方##国际创新药闻##儿童健康守护行动#  【肝豆状核变性是个怎样的病】 2026年5月14日，上海复旦大学附属儿科医院开出全国首张醋酸锌片处方，用于治疗肝豆状核变性（又称"铜娃娃"）。

肝豆状核变性，是一个怎样的疾病？

肝豆状核变性（又称Wilson病），是一种有基因缺陷的遗传性铜代谢障碍性疾病，患这种病的孩子，身体无法将多余的铜排出，导致铜在肝脏、大脑、角膜等器官中堆积，并引发中毒性损伤。

主要有哪些症状或体征

由于累积的铜主要沉积在肝脏和大脑，症状表现主要围绕这两个系统：

1.肝脏表现：早期可能仅表现为不明原因的乏力、食欲差、反复腹痛或转氨酶升高，容易被误认为是普通肝炎。严重时会出现黄疸、腹水甚至肝硬化。

2.神经与精神表现：铜沉积在脑部基底节，会导致震颤（手抖）、说话含糊不清、吞咽困难、走路不稳（共济失调）。精神方面可能出现性格大变、暴躁、抑郁或记忆力减退。

3.特征性体征：部分患者在黑眼珠边缘能看到一圈黄褐色的环（K-F环），这是铜沉积在角膜的表现，是诊断的重要线索。

这个病能否治疗？

只要早期诊断，规范治疗，患者可以像正常人一样生活、工作甚至结婚生子。

有哪些治疗方法？

1.药物排铜：用驱铜药，如D-青霉胺或曲恩汀，像“搬运工”一样把铜结合后通过尿液排出。

2.饮食避铜：尽量避免吃铜含量比较高的食物，如动物内脏（肝、肾）、贝壳类海鲜（生蚝、蛤蜊）、坚果（核桃、花生）、巧克力、蘑菇等。

补锌有什么作用？

补锌在肝豆状核变性的治疗中，扮演着“堵门”的角色。因为锌和铜同为两价的金属离子，其核心作用是阻断铜在肠道内的吸收，并促使体内多余的铜排出，从而防止铜在肝脏和大脑中继续堆积。锌和铜在进入肠道时需要通过相同的吸收通道（运输蛋白）。补充足量的锌可以抢占通道，起到了竞争抑制作用。直接抑制食物中铜的吸收。

醋酸锌的用法和剂量是怎样的？

5至15岁（或体重超过50公斤）：每日总摄入量为75毫克元素锌，分3次口服，即每次25毫克。
5岁以下（或体重低于50公斤）：每日总摄入量为50毫克元素锌，分2次口服，即每次25毫克。
如果是成人使用，每天的剂量是150毫克。可以每次50毫克，每天三次。

锌补多了会中毒吗？
如果补锌剂量超过了上述推荐剂量的6倍以上，可能会引起急性中毒。如果长期超量食用，也会引起慢性中毒的表现。锌补多了，还会影响铁的吸收，会造成贫血。因此补锌也要准确的掌握剂量。不能补错。

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