#闲聊##罕见病# 眼咽型肌营养不良
昨天晚上,和张同学聊天。
张同学讲:我床上收了一位大爷,门诊“重症肌无力待诊”收进来的。我给他查体的过程中,考虑他可能是遗传相关疾病,就是眼咽型肌营养不良。我就反复问他,家族史,以前有没有做过什么检查,他都否认。
张同学接着讲:我就想给他查个基因检测嘛,和他沟通,就是说想给他做个检查,要看看有没有遗传性疾病,这个检查要一千多,但是呢,如果检查出来是有眼咽型肌营养不良,也是治不好……。然后,大爷就说,他就是有治不好的病,以前还做过抽血检查的。
张同学叹一口气:后面,把报告拿来了,就是眼咽型肌营养不良,家里六兄弟姐妹,三个都有睁眼困难,尽管其他人没检查,应该也是这个问题。
张同学说:幸好我反复问他,否则又要做一次检查,一千多,他捡垃圾的,卖纸壳子要卖好多才有这个钱……
我和张同学讨论了一下,之前大爷问不出病史的原因,是因为他上次检查是因为眼睛睁不开,然后,这次是因为其他原因住院,他觉得是两个病,就没有说。
众生皆苦。我们都是芸芸众生,为了生活蝇营狗苟,但保留着力所能及的悲天悯人,也许,这就是平凡人的底色吧。
发布于 四川
