大河报
26-05-28 10:32 微博认证:大河报官方微博

【#孕检一切正常孩子一岁多确诊SMA#】5月27日(发布)河南郑州,女子表示孕检一切正常,可孩子出生七八个月后浑身发软,确诊SMA(脊髓性肌肉萎缩症)。孩子妈妈和奶奶日夜陪护启航,孩子爸爸外出打工养家,12岁的哥哥一放学就陪弟弟康复聊天。“这份最纯粹的爱就是血缘亲情”。 #弟弟确诊SMA12岁哥哥陪康复聊天#
@大河报 记者查询公开资料显示:SMA是导致2岁以下儿童死亡的首位遗传病,民间俗称婴幼儿渐冻症。患者主要表现为全身性的肌肉无力和萎缩,发病年龄越早,症状越重。专家提醒各位准爸妈,产前携带者筛查是减少出生缺陷的重要措施,尤其是产前诊断是孕期保健的重要部分,通过SMA携带者筛查找出生育SMA患儿高风险人群,进行遗传咨询与产前诊断,做到优生优育和出生缺陷的防控。
目前,SMA已被我国纳入罕见病管理范畴,2021年曾经冲上热搜的“国家队”灵魂砍价,成功将SMA的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针砍到3.3万元一针,再叠加各种补充保险后,SMA患儿的治疗负担得到巨大减轻。#杭州非法代孕助孕80万起卵妹拿4万# (大河报豫视频综合 小小)#郑州[超话]# http://t.cn/AX68m7He