【#孕产检能预防SMA吗#？建议夫妻双方备孕时进行携带者筛查！】#孕检一切正常孩子一岁多确诊SMA#据大河报，河南郑州，女子表示孕检一切正常，可孩子出生七八个月后浑身发软，确诊SMA（脊髓性肌肉萎缩症）。

该病例引发网友广泛关注，有网友提出疑问，一般的孕检、产检能查出SMA吗？

据嘉兴市儿童医院发布文章，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，致病根源在于运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变。患者的智力发育以及感觉功能正常，但身体会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩症状，随着病情发展，从最初的活动受限，逐渐恶化到连基本的呼吸、吞咽等生理活动都变得异常艰难。

值得注意的是，SMA的携带者通常没有明显症状。这就意味着，即便夫妇双方都是携带者，表面上他们也不会表现出任何患病迹象。然而，这种隐性遗传的特性却隐藏着巨大的风险——如果夫妻双方均为携带者，那么他们生育的孩子就有1/4的概率患上SMA。

由于该病具有很强的隐蔽性，仅能通过基因检测才能发现。一旦生育出SMA患儿，将会给家庭带来沉重的负担，无论是经济上，还是情感上。

SMA根据发病年龄以及严重情况分为4型：

[话筒]SMAⅠ型（婴儿型）是最严重的类型。患儿出生后6个月内发病，会出现明显的颈部、四肢等肌肉无力，严重的还会影响吞咽和呼吸功能，往往需要依赖机械通气来维持生命，大部分患儿在没有医疗干预的情况下很难活过2岁。若发现家里宝宝大动作发育严重迟缓，建议进行进一步相关检测。

[话筒]SMAⅡ型（中间型）发病年龄一般在6-18个月之间。此型患者可以独坐，但很难独立站立和行走。随着年龄增长，肌肉无力和萎缩会逐渐加重，不过他们的呼吸和吞咽功能受影响的速度比Ⅰ型慢，预期寿命也相对长一些。

[话筒]SMAⅢ型（少年型）发病年龄从18个月到成年早期不等。患者在早期能够独立行走，不过随着病情发展，会逐渐出现行走困难的情况。肌肉无力主要表现在四肢近端，预期寿命不缩短或轻度下降。

[话筒]SMAⅣ型（成年型）这是发病最晚的一型，通常在30岁左右发病。患者早期运动功能基本正常，之后会慢慢出现肢体近端的肌无力和萎缩，预期寿命不缩短。

SMA的预防至关重要，建议夫妻双方备孕时进行携带者筛查，若夫妻双方均为SMA携带者，需在孕期进行产前诊断，也可选择胚胎植入前遗传学诊断，从而避免怀上患有SMA的胎儿。对于出生后的新生儿也可以进行SMA的筛查，明确是否为患者以尽早诊断和治疗。#郑州[地点]# http://t.cn/AX6RTxkS