#孕检一切正常孩子一岁多确诊SMA#脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）属于常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，它是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1）缺失和突变所致，主要特征为脊髓前角运动神经元退化引起的进行性肌无力和肌肉萎缩，主要累及躯干和近端肢体，并由此产生全身多系统功能受损，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，最终因呼吸功能衰竭而死亡。