发现遗传新规律：孟德尔法则或被改写！

一个多世纪以来，生物学一直以孟德尔通过豌豆实验提出的遗传学原理为指导。然而，一项由约翰斯·霍普金斯大学领衔、发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）的最新研究显示，某些遗传性状并不遵循孟德尔的经典遗传规律，这一发现可能动摇现代遗传学的基石。

孟德尔定律描述了基因的不同版本——等位基因——如何从亲代传递给子代。但除了基因本身，父母还可以将表观遗传学变化遗传给后代。这些化学修饰会影响基因功能，却不会改变DNA的碱基序列。在这项由美国国立卫生研究院和美国国家科学基金会资助的大型小鼠研究中，科学家发现了数百例此类化学修饰异常的现象，其中约7%表现出出乎意料的行为。

研究团队追踪了DNA甲基化——一种常见的表观遗传修饰。他们对涵盖三代的小鼠组织样本进行分析，共发现522个未遵循孟德尔遗传规律的案例，其中包含54个罕见或“新发”的遗传事件，这些事件在双亲中均未出现。在一个典型例子中，两只在特定等位基因上缺乏甲基化的老鼠所生的后代，该等位基因的两个拷贝都携带了甲基化。研究负责人安德鲁·费因伯格博士指出：“甲基化似乎凭空出现。”
更令人瞩目的是，研究首次在哺乳动物中发现了顺式作用基因沉默现象。当某一等位基因上的甲基化引发另一等位基因的甲基化时，就会发生这种遗传。这一现象发现于与重复性遗传元件相关的区域，而该元件已被证实会受到环境暴露的影响。此前，表观遗传学改变已与饮食、压力和创伤等因素相关联。

费因伯格博士表示，表观遗传的非孟德尔式遗传模式可能是快速获得多样化或全新性状的途径，尤其是在应对环境压力时。这些发现暗示，环境因素在遗传中的作用可能比科学家此前所认识到的更为重要。
研究人员计划在人类基因组数据中探究类似的遗传模式。此类研究有望帮助临床遗传学家更深入地理解遗传性疾病，并揭示包括饮食在内的环境因素如何影响跨代的表观遗传遗传。
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