【#31岁美女模特祖孙三代同患罕见病# 如今小脑萎缩只能靠轮椅出行】#31岁美女模特小脑萎缩靠轮椅出行# 谁也无法预料，病魔会顺着家族血脉，跨越三代缠上31岁的庄瑶瑶。外公70多岁离世，此前家人一直以为他是意外受伤而腿脚不便后身体机能衰退，直到妈妈40多岁发病，线索才指向一个罕见病—SCA3型脊髓小脑共济失调。2023年，年仅28岁的庄瑶瑶发现自己容易磕碰、甚至摔倒，仅3年时间已发展至需要依靠轮椅出行，深夜常被腿部疼痛和痉挛所缠绕。曾经从事服装模特、婚礼跟妆师的庄瑶瑶告诉记者，发病后经历三年自我封闭的低谷期，在家人好友的陪伴扶持下，打开封闭的内心，在直播间跟大家交流。92岁的奶奶每晚蹲守她的直播间，她决心坚强起来，被网友感动的同时也治愈着别人。

医生介绍，SCA3型脊髓小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，已被列入国家罕见病目录。该病的根源在于ATXN3基因异常。“它让人体合成一种结构异常的谷氨酰胺蛋白，这种蛋白无法正常代谢，会持续损害小脑、脑干和脊髓。最终，神经细胞坏死、脑组织萎缩，身体的‘指挥系统’慢慢失灵。”医生称，这种病属于常染色体显性遗传，“父母一方患病，子代就有50%的概率遗传，男女机会均等。”另一个特点是遗传早现，代代加重，父母一代通常在四五十岁发病，到了子女一代可能提前到二三十岁，而孙辈的发病会更早、进展更快、症状也更重。#浙江[地点]# http://t.cn/AXXxDTb9