#11月龄女婴确诊遗传病母亲自责痛哭# 我看热搜评论区有人在问，既然老二因罕见病去世了，去世都没查到病因。那这位母亲生三胎时不知道要做羊水穿刺的吗？
诶，这你就冤枉她了。她很有可能在产检时做了羊水穿刺的。
但是你以为羊水穿刺就能发现罕见病了吗？
那我只能说，太天真了。

羊水穿刺后的核型分析，检测的主要是染色体。而这位11月龄失明的女婴所患的，名为“家族性噬血细胞综合征”的罕见病，是一种基因病。基因病，在产检时，是无法检测的。
人体有46条染色体。这个数字较小，因此染色体是比较方便查的。但是基因，并不好查。原因就在于，目前科学家估计的人类的基因组大概有2万-2.5万的基因。它们每一个都有突变的可能。要把这几万个基因都排查一遍，工作量无异于重新测一遍人类全基因组。
所以，目前用基因检测疾病，是在已知某家系可能存在某种基因缺陷的情况下，单独制作这个缺陷基因的探针，来探查被检测者是否存在该基因的缺陷。而不是将被检测者的基因大海捞针般的全捞一遍明白吗？

这家的老二，到去世也没查出病因，可见这位母亲在怀三胎时，并不知道自己和丈夫携带了“家族性噬血细胞综合征”的基因，所谓的基因病，在产检时也就无从查起了。

他们的下一胎，可以通过三代试管做‌胚胎植入前遗传学诊断避开。但是这一胎的基因病，要治起来想必会很艰难。
唉，只希望宝宝还有复明的希望吧。才11个月，又是个女孩。我都无法想象她未来的命会有多苦。
#健闻登顶计划#

作者：妇产科的陈大夫
介绍：三甲专科医院妇产科医生、医学科普作者
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