#小女孩患罕见病眼睛天生蓝色#瓦登伯格综合征是1951年荷兰医生Waardenburg首次描述的遗传病，发病率约1/42000。最常见是常染色体显性遗传，由PAX3、MITF等基因突变导致。这些基因管两件事：黑色素细胞的发育和胚胎期神经嵴细胞的迁移。出了问题之后，身体某些部位的黑色素到不了位——虹膜缺色素，看起来就是蓝色；头发缺色素，出现一撮白发或早白；皮肤缺色素，出现白斑。
虹膜蓝色不是眼睛出问题了。正常棕色虹膜有大量黑色素，蓝虹膜是基质层黑色素极少，光线入射后长波被吸收、短波蓝光被散射——跟天空为什么蓝是同一个物理原理。瓦登伯格综合征患者的蓝虹膜不伴视力下降，它就是蓝的，不影响看清楚东西。
真正需要关注的是听力。胚胎期耳蜗血管纹的黑色素细胞同样依赖这些基因，缺失会导致感音神经性耳聋，各分型听力障碍发生率从25%到87%不等。瓦登伯格综合征占先天性耳聋的2%-5%。所以临床上，听力筛查才是核心。#健闻登顶计划#

四型中I型和II型最常见。I型多了个内眦外移（内眼角往外扩），II型没有这个特征但听力障碍率更高。III型和IV型极罕见，可伴肢体畸形或先天性巨结肠。