#小女孩患罕见病眼睛天生蓝色#

瓦登伯格（Waardenburg）综合征耳聋、皮肤低色素或色素沉着、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状。

目前共发现6个WS相关致病基因：PAX3、MITF、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3。

次要临床表型有内眦外移、一字眉或眉毛中部潮红、高宽鼻根、鼻翼发育不良、先天性巨结肠、肢体肌肉痉挛及指关节挛缩等。