#延迟20多年才确诊罕见病#
一名司机被眩晕、肢体无力困扰二十余年，辗转多家医院，始终被判定为劳累引发的不适，对症休养毫无改善。长期病痛拖累工作与生活，他反复问诊却屡屡误诊。直到专科精细检查与基因筛查，才确诊线粒体脑肌病这一罕见病。多数罕见病症状无辨识度，基层医师接诊经验少，大量患者耗费数年乃至二十多年求医，延误干预时机，建立罕见病快速筛查体系迫在眉睫。