#产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子#产检超声竟发现胎儿在宫内“拉肚子”？南京一孕妇24周时查出胎儿肠管扩张、羊水异常，确诊为罕见的“先天性失氯性腹泻”。这并非普通肠胃不适，而是因SLC26A3基因缺陷导致肠道无法吸收水分，属于发病率低于十万分之一的隐性遗传病。宝宝出生后需终身进行补盐和控腹泻治疗。这一病例提醒我们，普通产检难查罕见病，面对超声异常，外显子测序是锁定病因的关键手段。