#产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子#
南京市妇幼保健院接诊一例十万分之一极罕见的胎儿宫内病理性腹泻病例。一名29岁孕妇常规产检NT、无创筛查均为低风险，但孕24周超声发现胎儿肠管蜂窝状扩张、肠蠕动活跃、羊水过多且浑浊等异常。

经基因检测，胎儿确诊为先天性失氯性腹泻，由SLC26A3基因复合杂合变异引发，属于常染色体隐性遗传病，致病基因分别来自无症状的父母。该病会导致胎儿肠道水电解质吸收功能失效，出现宫内持续性病理性腹泻，也是羊水异常增多的核心原因。

目前国内该病累计报道不足20例，误诊漏诊率极高，常被混淆为其他病症。常规产检无法检出此类罕见单基因病，超声异常时，外显子测序是精准确诊的关键方式。

该病暂无宫内根治手段，仅能保胎监护。患儿出生后需终身对症治疗，规范干预后生长发育不受影响。该病例也提示，产检超声出现不明原因羊水过多、肠管异常扩张，需及时做遗传检测排查罕见病。
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