#产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子#南京孕妈24周产检超声查出罕见情况，影像显示胎儿肠管扩张、羊水浑浊偏多，疑似宫内持续腹泻。基因检测确诊先天性失氯性腹泻，属十万分之一罕见隐性遗传病，SLC26A3基因缺陷导致肠道无法吸收水分电解质，在腹中持续渗漏液体，并非普通胎便排出。常规NT、无创筛查难以检出，致病基因分属父母双方。该病国内确诊不足20例，极易漏诊，医生建议高危家庭完善全外显子测序排查罕见消化道遗传病。 http://t.cn/AXajCXw2