#产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子#罕见宫内遗传病确诊，产前基因筛查不可忽视

南京市妇幼确诊的先天性失氯性腹泻十分特殊，发病率不足十万分之一，由SLC26A3基因缺陷引发隐性遗传，胎儿肠道先天无法吸收氯离子，相当于持续“漏水漏液”，和后天肠胃腹泻完全不同，孕期便会出现羊水过多、肠管扩张等异常，若漏诊，新生儿出生后会持续水样腹泻、电解质紊乱，严重阻碍发育甚至危及生命。

这类罕见隐性遗传病极具迷惑性，父母大多仅为基因携带者，自身无任何病症，常规B超很难精准判定，极易误诊。此次能提前确诊，离不开医院产前基因诊断技术的支撑，给家庭留出了充分的咨询与抉择空间，也彰显了精准产检的价值。

这件事也为备孕、孕期家庭敲响警钟。普通孕检难以覆盖小众遗传病，有家族病史、超声提示羊水异常的家庭，应主动完善基因检测；医疗机构也需加强罕见病诊疗能力，打通产科、遗传科协作。早筛查、早诊断，才能减少罕见病带来的身心与经济双重负担，守护母婴健康。#一分钟精选视频扶持计划# http://t.cn/AXajCXw2 http://t.cn/AXajpyhw