为什么马凡综合征的人手指特别细长？

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，约90-95%的病例由FBN1基因突变引起。该基因编码纤维蛋白-1（fibrillin-1），这是构成结缔组织中微纤维的主要成分。突变导致纤维蛋白-1数量减少或功能异常，结缔组织变得松弛、弹性差，同时TGF-β信号通路过度激活，这会促进某些组织的过度生长。

正常情况下，结缔组织（如韧带、肌腱、骨膜）会限制骨骼过度延长；而在马凡患者中，这种“刹车”作用减弱，导致长骨过度生长。

结果就是身材高瘦、四肢和手指/脚趾不成比例地细长。手指常细长如蜘蛛腿，故称“蜘蛛指”。