李敬医生
26-06-21 19:12 微博认证:山东大学附属生殖医院妇科住院医师,爱问医生推荐咨询专家

#医生说孩子剩18个月外公续命9年#

脊髓性肌萎缩症( SMA),常染色体隐性遗传病,几乎都是没有家族史的两个人,但两个人都是携带者(Aa),1/4 概率生出 aa 的患儿,且孕期常规产检发现不了。

通过孕前单基因遗传病携带者筛查,提前发现 Aa 的夫妇,能绝大部分避免 SMA 患儿出生。 ​

发布于 山东