#17岁女孩患罕见病样貌如六七岁#南京鼓楼医院近日成功救治了一名17岁却因患有罕见病Bardet-Biedl综合征（BBS）而样貌、智力仅相当于幼童的女孩，该患者因家境贫困延误治疗导致肾衰竭及多系统严重异常，其血管条件极差使得透析通路建立难度极大，但医疗团队凭借高超的介入技术成功为其植入长期透析导管打通“生命线”，这一案例不仅展现了医学突破，也引发了公众对罕见病早期识别、基因检测及困境家庭医疗救助的广泛关注。