进行基因检测，多少信息算太多？

2026年6月22日

图片：一个穿着尿布的幼童，正爬过一扇门，走向门外一片黑暗的空间。

鸣谢……凯特·香农（Kat Shannon）
作者：达妮埃拉·J·拉马斯（Daniela J. Lamas）医学博士

拉马斯医生是观点栏目的特约撰稿人，也是波士顿布莱根妇女医院的肺科与重症监护医生。

三年前，在女儿出生后的最初几个小时里，我在她身上寻找着答案。我检查她的耳朵，寻找与某些遗传综合征相关的特征形状。我观察她的嘴巴，看是否有唇腭裂。我注视着她的一举一动，心想这些动作可能会透露出什么。

我不知道如果在医院的那几天，有人让我通过检测她的基因组来寻找疾病易感性，我会怎么回答。但这可能很快就会成为现实。随着基因检测变得越来越便宜、普及度越来越高，全球的科学家正计划对数万名婴儿进行基因组测序，以研究在出生时向数百万名婴儿提供此类检测的可行性。这个未来比我们想象的要近，我认为我们应该拥抱它——这意味着我们需要坦实地面对：前面还有多少工作要做。

出生后不久，几乎所有新生儿都会接受足底采血（足跟血筛查），通过检测这些血液来排查几十种严重的疾病，而早期治疗可以改变一个孩子的命运。基因组测序则有望筛查出远远更多的疾病。

以血友病为例，这是一种出血性疾病，目前并未包含在新生儿筛查中。早期发现可以让家庭和临床医生在第一次危机发生前采取预防措施，并在某些情况下开始预防性治疗。

基因组筛查可能会帮到成千上万名婴儿，但它也开启了一系列棘手的伦理问题。关于新生儿筛查的传统共识是，目标应该仅限于那些在儿童时期显现且可以治疗的疾病。然而，随着基因检测使我们能够发现的疾病数量呈爆炸式增长，选择识别和披露哪些疾病变得越来越困难。如果某种疾病的唯一治疗方法仍处于临床试验阶段，我们是否应该披露它？更重要的是，这些检测无法给出确切的结论，无法断定疾病是否一定会发生，因此一个家庭可能会花上数年时间去担心一个永远不会发生的结果。

许多伦理学家担心，家庭无法承受这种不确定性——这种知情带来的害处可能大于益处。

但作为一名常常向患者传达复杂病况的医生，同时作为一名母亲，我想提出一个不同的问题：为什么专家们如此确信“无知是更仁慈的选择”——又应该由谁来做这个决定？我们无法保护父母免受不确定性的困扰。每个孩子的到来都伴随着不可预知的风险。基因组测序既不会创造、也不会消除为人父母所必须面对的那些问题。我们现在就需要对咨询、教育和临床基础设施进行投入，以帮助家庭应对他们所了解到的信息。

我们这一代人经常将基因信息视为令人恐惧的东西。我们读到过许多故事，讲述人们在是否接受乳腺癌基因或亨廷顿舞蹈症（一种致命的神经退行性脑部疾病）检测之间痛苦挣扎。我们担心隐私泄露和失去医疗保险资格。因此，对健康新生儿进行基因测序的想法会——也理应——让我们有所顾虑，这是顺理成章的。

在我们犹豫不决的核心，是一个被称为“基因例外论”（genetic exceptionalism）的概念——即认为基因信息具有独特的危险性、独特的恐惧感，以及独特的保护价值。几十年来，这一直是医学伦理学中的一个基本假设。它塑造了知情同意法、保险保护以及医生决定对患者透露什么和隐瞒什么的方式。现在值得探讨的问题是，这种例外论是否依然符合我们的利益。

哈佛医学院及布莱根妇女医院的遗传学家罗伯特·格林（Robert Green）博士决定一探究竟。他在2013年启动了首个新生儿基因组筛查的随机试验，对159名婴儿进行了测序，并在4000多个基因中寻找致病变异。格林博士发现，尽管研究中超过11%的婴儿带有与疾病相关的基因突变，但收到基因组结果并没有增加父母的焦虑，也没有破坏父母与孩子之间的纽带。

与该领域的其他研究相比，格林博士的筛查范围包括了一些仅在成年期才开始显现的、可治疗的疾病，他的出发点是这些发现可以为家族中的其他成员提供有用的信息和更好的护理。在其中一个案例中，一名婴儿被发现带有BRCA2基因突变，随后婴儿的母亲也接受了检测，发现同样带有该变异，这促使她采取了预防措施以降低自己的患癌风险。

“挽救一位母亲对孩子大有裨益，”格林博士告诉我。

格林博士对他的研究局限性直言不讳。在医院里孩子刚出生后就受到邀请的家庭中，只有一小部分同意加入。最初参与的人绝大多数是白人、受过良好教育且经济宽裕。但在该研究的第二阶段（其招募的样本主要为非白人），同样的结果依然成立——提供基因检测结果并没有增加父母的焦虑。这些发现可能证明了强大的基因咨询在提供背景解读方面起到的支撑作用，但也说明了父母管理这些信息的能力或许比医疗系统所预期的要强。

但他们也并非不需要帮助。事实上，如果没有普及的育儿假，没有大批接受过传达和解释基因检测结果培训的儿科医生，基因测序的好处可能在发挥作用之前就会被削弱。一名正在接受培训的儿科医生最近向我形容，新生儿基因组测序是“儿科医生的噩梦”，因为这会给一个已经过度紧绷的领域引入巨大的复杂性。

但广泛的新生儿基因测序可能会实现——而且比我们预期的还要快。美国国家卫生研究院（NIH）正在资助一项同样由格林博士领导的新生儿基因组测序研究，该研究旨在招募3万名新生儿，并将对750多种疾病进行筛查。儿科医生将收到指导表以帮助他们解读结果。与格林博士此前研究中更为广泛的检测不同，这项研究的检测范围被严格限定在出生后第一年内可以治疗的疾病。

为了理解这涉及到了什么，不妨想想两种疾病。在格林博士2013年的试验中，一名新生儿被发现携带弹性蛋白（一种存在于皮肤、肺部和血管中的蛋白质）基因突变，随后的影像学检查显示其主动脉异常，需要进行监测。这一发现意味着该家庭要面临更多的检测和更大的精神压力。但它也许能挽救他的生命。

这是那种很容易让人接受的信息，也是大多数研究认为父母应该收到的那类信息。但还有泰-萨克斯病（Tay-Sachs，又称黑蒙性家族痴呆症），这是一种致命的儿童期疾病。在NIH资助的新研究中，这种疾病并不会被通报，因为根据该研究的定义，它是“无法采取医疗干预措施的”。

但真的没有意义吗？即便想到这件事令人痛苦，我也依然会想要知道这一发现，因为它会改变我和孩子共度时光的方式。NIH的研究还选择不分享更模糊的结果，比如成年后患癌的易感性，尽管这些信息可能会带来连锁反应。在所有情况下，如果让我选择，我相信我都会选择知情。

这些都是父母和医生必须问自己的问题。因为一旦完成了基因组测序，数据就已经存在了。在这些数据中去识别并与父母分享哪些基因发现，这并不是一成不变的。研究人员会发现新的关联。家庭会请求索取信息。具有前景的新疗法也会不断涌现。目前，许多大型研究项目就像NIH的研究一样，只披露相对较窄范围的疾病。但如果认为一旦这拉开序幕，它就会一直局限在这些限制之内，未免显得有些短视。

在新生儿基因测序普及之前，现在的任务是建立一个能够支持每一个家庭的系统。这意味着需要有接受过传达复杂结果培训的咨询师、对发现结果进行随访的基础设施，以及也许是最重要的一点——能够坦实地承认我们仍有许多未知。

在女儿出生后的最初时刻，我是在寻找一扇通往未来的窗户，寻找一种能预知她将成为什么样的人的方法。但我不可能在任何地方找到答案。无论她的基因组中藏着什么，无论它列出或没列出什么风险，她的到来都只是她纯粹的自己。

没有哪个测试能告诉我她对自己的洋娃娃会有多温柔，或者当她对我说“我爱你”时我会是怎样的感受。我对她的期望与所有父母对孩子的期望一样：尽可能健康快乐地成长。如果了解她的基因组能帮她实现这一目标，那么我宁愿让她继承这份知识，而不是我们对未知的恐惧。