#4岁心梗娃身上多处黄硬疙瘩#【#4岁娃患罕见病急性心梗合并心衰#】

这是一种罕见情况，

而且可以肯定的说，他不是相对常见的杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH），而是更罕见的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）.

当然，请注意，讨论家族性高胆固醇血症时，是默认讨论单基因类型的。

但有些学者讨论时，可能会把多基因的类型列入讨论。本篇依照通常习惯讨论。

经典单基因FH的大部分病例由如下3个最常见基因突变所致：

①，LDLR功能丧失性变异
②，APOB基因有害突变
③，PCSK9基因功能增益（GOF）变异

实际上还有其他基因异常所致。比如，APOE基因、低密度脂蛋白受体适配蛋白1（LDLRAP1）。

考虑到新闻里孩子的严重性，是LDLR功能性丧失性变异的可能性偏大。因为APOB基因、PCSC9基因变异的通常没那么严重。

当然，最终还得看具体的检测。

HoFH的治疗远比HeFH要困难的多。

HeFH还可以参考一般的降血脂治疗，而HoFH很可能需要用到一些特殊的药物，以及治疗手段。

比如，HoFH病人可能需要使用洛美他派（lomitapide）、依维苏单抗（evinacumab） 和 / 或脂蛋白血浆置换，

原则上是：大耐受剂量他汀 + 依折麦布 + PCSK9 单克隆抗体治疗后，LDL‑C 仍＞2.6 mmol/L，则考虑使用洛美他派（lomitapide）和 / 或依维苏单抗（evinacumab）。

仍疗效不满意，考虑脂蛋白血浆置换。

（可参考我的文章《家族性高胆固醇血症（1）：基因改变与临床表现（修订版）》）