【#30岁小伙脸像60岁牙掉得剩1颗#】#医生回应30岁小伙患罕见病脸像60岁# 6月24日，@纵览新闻 从浙大一院获悉，唐先生（化名）从小个子瘦小，长得“着急”，牙齿歪歪扭扭，皮肤黑得像长期没洗澡，由于没有其他健康问题，他父母也没当回事。随着同龄人长大，他也同步“变老”，牙齿一颗颗松动、脱落。半年前，唐先生在当地医院确诊糖尿病。可无论怎么治疗，血糖依旧控制欠佳，更奇怪的是，他的胰岛素水平竟然是正常人的20-50倍。
浙江大学医学院附属第一医院内分泌科钱国锋副主任医师第一次见着实“惊讶”了一下，患者信息上写着“年龄30岁”，可眼前这张脸说是五六十岁也不为过。唐先生张开嘴仅剩一颗门牙，周围的牙龈严重退缩。医生发现唐先生存在严重的胰岛素抵抗，身体产生大量的胰岛素，但对他的血糖控制没有作用。经过相关基因检测，唐先生最终确诊了rabson mendenhall综合征，该病是一种由胰岛素受体（INSR）基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病。

唐先生说，他父母以及亲妹妹都生长正常，也没有糖尿病。基因检测显示：他的父母和妹妹都是致病基因的携带者。两个携带者生育后代，有25%的几率生出患儿。唐先生就是那25%。而且糖尿病的并发症已经悄悄找上了他：双眼糖尿病视网膜病变Ⅲ期，眼底出血渗出，眼压升高；还存在早期糖尿病肾病……医生表示，从遗传咨询角度看，该病为常染色体隐性遗传，若配偶不携带相关致病变异，子代多为携带者而通常不发病，婚育前进行基因筛查有助于显著降低后代患病风险。 #女子公司如厕感染粪便病菌无法吞咽# http://t.cn/AXSJfxg5