VHL综合征是什么病？#健闻登顶计划#

VHL，全称冯·希佩尔-林道综合征，是一种遗传性肿瘤易感疾病。

它由VHL基因突变引起，属于常染色体显性遗传。

常见受累器官包括：

肾透明细胞癌

胰腺神经内分泌肿瘤

脑或脊髓血管母细胞瘤

嗜铬细胞瘤

视网膜血管瘤

并不是所有患者都会一次性全部出现，而是可能在不同时间陆续发生。

小贴士：19世纪末，德国医生von Hippel首先描述了视网膜血管瘤。后来瑞典医生Lindau发现，这类患者常合并脑部病变和其他器官肿瘤。医学界逐渐意识到，这不是单一器官问题，而是一种系统性疾病，于是用两位医生的名字命名为VHL。1993年，科学家发现了VHL基因，并明确它是一种抑癌基因。当基因功能缺失时，体内血管生成信号失控，肿瘤更容易形成。这也解释了为什么VHL相关肿瘤通常血供丰富。#照见肝胆#