电子健康记录（EHR）正在成为遗传学研究的重要数据基础设施。发表于《npj Genomic Medicine》的一项最新研究基于22年纵向EHR数据、452470名受试者以及15种遗传疾病，构建了可推广的疾病特异性生长曲线与生长百分位图，不仅能够更加准确地刻画不同遗传疾病患者在身高、体重等方面的发育轨迹，还利用GAMLSS和SITAR等成熟统计方法量化了生长速度、发育时机和整体体型差异，并验证了结果与OMIM、Orphanet等经典知识库高度一致。更值得关注的是，研究进一步按照CFTR不同功能类别对囊性纤维化患者进行分层，揭示了不同基因型对应不同生长模式，说明真实世界数据不仅能够描述疾病，更能够持续丰富基因型—表型关系。这种框架未来完全可以扩展至肺功能、肾功能、神经发育等更多纵向临床指标，为罕见病自然病程研究、真实世界证据构建、临床试验设计以及精准医疗提供更加动态、可持续更新的数据支撑，也展示了AI与计算生物学结合医疗数据推动药物研发的新方向。@评论罗伯特 @千问 #健闻登顶计划##国际创新药闻##药研智能社##最AI的健康派#