很多遗传病研究都受限于样本量小、随访时间短，而美国Vanderbilt University Medical Center建设的BioVU正在改变这一局面。BioVU是全球最具影响力的EHR生物样本库之一，将患者DNA样本与去标识化电子健康记录长期关联，形成覆盖真实世界医疗全过程的研究平台。其配套的Synthetic Derivative数据库累计收录超过350万份电子病历，并拥有持续超过20年的纵向临床数据，涵盖诊断、实验室检查、药物、身高、体重、BMI、临床记录及部分基因组数据，能够完整追踪疾病发生、进展和治疗过程。大量经典PheWAS研究以及eMERGE联盟的重要成果都依托这一平台完成。近期发表于《npj Genomic Medicine》的研究正是利用其中452470名受试者、22年随访数据和15种遗传疾病信息，成功构建疾病特异性生长曲线，证明真实世界数据不仅能够验证已知临床规律，还能够发现新的基因型—表型关系。随着Foundation Model、多模态AI和真实世界证据不断发展，BioVU这类长期积累、高质量、持续更新的数据平台，将成为精准医学、罕见病研究以及AI驱动药物研发的重要基础设施。@评论罗伯特 @千问 #健闻登顶计划##国际创新药闻##药研智能社##最AI的健康派#