大河报
26-07-22 11:57 微博认证:大河报官方微博

【#医生解读3岁男童遗传爸爸眼疾#:建议6岁前完成手术】近日,四川患眼疾男童“小汤圆”向妈妈倾诉因遗传眼疾被同学嘲笑一事引发关注。#男童遗传眼疾被嘲笑妈妈发声##妈妈称发儿子遗传眼疾视频遭网暴#

7月21日,有媒体从孩子妈妈王女士处了解到,小汤圆爸爸是小睑裂综合征,当时和孩子爸爸认识的时候他就已经手术了,生宝宝之前并不知道这个是病并且会遗传。目前孩子已经做完两次手术,比较成功。此外,王女士还表示,在社交平台上发布视频后,也收到一些网友私信攻击。

这个“小睑裂综合征”是什么病?是先天遗传的还是后天发病?除了影响外貌,还会影响其他器官功能吗?如果真的确诊了这个病,需要注意哪些方面?

郑州大学第二附属医院眼科、眼整形门诊副主任医师魏星表示从外观细节来看,小睑裂综合征的患儿出生时就有极其典型的特征,与普通新生儿差异明显:双眼上眼皮抬举无力,纵向遮挡眼球,同时眼缝又细又短,加上内眼角形态异常、双眼间距明显偏宽,整体看起来双眼始终处于眯起、睁不开的状态,眼神呆滞无神,且双眼发病,不存在单侧患病的情况。

据临床数据统计,小睑裂综合征整体发病率约为万分之一,依托我国庞大的人口基数,临床就诊患儿并不罕见。不同于后天用眼不当、外伤造成的眼部问题,该病属于常染色体显性遗传,遗传规律不存在“传男不传女”的情况,男女发病概率完全均等。

“多数患儿有明确家族遗传史,父母携带致病基因,子女发病概率大幅升高,但这并不代表父母正常孩子就不会患病。”魏星补充说明,“临床中不少患儿父母眼部形态完全正常,这是基因新发突变或基因外显不全导致的病例,属于正常临床现象”。

除此之外,该病分为两种亚型,预后和管理方式差异极大。其中30%为一型小睑裂综合征,除了典型的眼部四联征外,还可能合并卵巢早衰、颅颌面畸形、先天性心脏病,甚至轻度智力发育迟缓,女性患儿确诊后需重点做基因检测,长期监测生殖健康;剩余70%为单纯眼型二型,仅存在眼部体征,无全身系统性并发症,仅需眼科专科针对性治疗。

魏星强调,小睑裂综合征最核心的危害并非外观缺陷,而是阻碍儿童视力与神经系统发育,同时会引发体态、心理多重问题,6岁前进行手术最佳。http://t.cn/AX9fcBpL(原创记者 赵梓杉 编辑小小) http://t.cn/AX9fVvrv