陌陌是她
26-08-07 10:31 微博认证:情感博主

#两儿子同患自毁容貌症妈妈说天塌了#
该病独特的遗传规律是造成兄弟同患的根本原因,也解释了为何产检无法发现问题。  
 
遗传模式:自毁容貌综合征属X连锁隐性遗传。男性只有一条X染色体,一旦从携带致病基因的母亲那里获得异常X染色体,便会发病;女性有两条X染色体,即使一条携带致病基因,另一条正常可代偿,故多为无症状携带者,这即是“传男不传女”的由来。  
 
二胎风险:若母亲为携带者,生育男孩有50%概率患病。由于基因检测并非常规产检项目,常规孕检无法检出该突变,导致小儿子同样未能幸免。 
 
预防措施:有明确遗传病家族史的家庭,可通过,即三代试管婴儿技术,在胚胎移植前筛选健康胚胎,从源头阻断遗传。 http://t.cn/AXNv3ckI

发布于 吉林