#两儿子同患自毁容貌症妈妈说天塌了#一个家庭遇到一例这样的患儿，就已经够呛，这个家庭相隔十几年又增添一个，真是天都塌了。根据资料显示，该病是因HPRT1基因突变导致HGPRT酶完全缺失，是一种X连锁隐性遗传先天性嘌呤代谢缺陷病，患者基本是男性，女性为携带者。当母亲为携带者时，生的男孩有50%患病概率，夫妻基因检测无异常时，也存在新发突变可能。只能说，这么不幸的事情让这一家人都摊上了。#情感热点创作激励计划##微博热点优质创作计划# http://t.cn/AXNv1bvL