#什么是自毁容貌综合征#致病基因：由X染色体上的HPRT1基因突变所致，导致体内次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶严重缺乏或失活。
代谢后果：该酶缺失使嘌呤无法正常回收利用，转而大量分解为尿酸并过度堆积，同时毒性代谢产物蓄积损伤神经系统，是“自毁”行为的器质性根源。
遗传方式：属X连锁隐性遗传，几乎仅见于男性（发病率约1/380000），女性多为无症状携带者。母亲为携带者时，每生育一胎男孩有50%概率患病 http://t.cn/AXNPVM4g