Bs#什么是自毁容貌综合征#
一种X连锁隐性罕见遗传代谢病，发病率约1/38万，几乎只发病于男性，女性多为无症状基因携带者。
预防手段：
有家族病史夫妻孕前做遗传咨询+基因检测；
孕期羊水/绒毛穿刺产前基因诊断，判断胎儿是否患病；
携带者母亲生育前可评估子代发病风险。
发布于 甘肃
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Bs#什么是自毁容貌综合征#
一种X连锁隐性罕见遗传代谢病，发病率约1/38万，几乎只发病于男性，女性多为无症状基因携带者。
预防手段：
有家族病史夫妻孕前做遗传咨询+基因检测；
孕期羊水/绒毛穿刺产前基因诊断，判断胎儿是否患病；
携带者母亲生育前可评估子代发病风险。