#什么是自毁容貌综合征#看完这个新闻心里特别沉重。河南这位妈妈四个孩子里，两个男孩患上罕见的自毁容貌综合征。小儿子产检一路正常，三个月大发育异常才查出来，大儿子一开始还被误诊成脑瘫。

这是一种X连锁隐性的遗传代谢病，大多发病在男孩。孩子会不受控制伤害自己，咬手指、撞头，同时伴随发育落后、高尿酸，目前没有特效药，只能对症缓解。

最让人无力的是，孕期普通产检很难筛出这类问题。很多家庭直到孩子出现明显异常，才一步步找到病因。

也提醒大家，如果孩子运动发育明显滞后，找不到明确原因，可以多做代谢、基因相关检查，避免误诊。有家族遗传史的，携带者筛查、产前诊断会很关键。

罕见病家庭要承受身体、经济、精神多重压力，真的太不容易。希望能有更多人看见这类疾病，也期盼医学能有更多突破。