【#25岁小伙身材高挑竟是罕见病#】#江苏一对母子确诊同种罕见病# 11年前，小何（化名）的母亲因马凡综合征，在江苏南通市第一人民医院接受大血管手术并顺利康复。马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织罕见病，父母一方患病，子女便有50%遗传概率。

这个隐匿的“敌人”，自小何出生那刻起，便埋下了伏笔。随着小何进入青春期，个子蹿得飞快，四肢修长，旁人都夸他“精神帅气”，母亲心里却始终绷着一根弦。她留意到儿子偶尔活动后会胸闷，可年轻的小何总觉得自己身体健康，没放在心上。直到最近，胸闷愈发频繁，程度也明显加重。母亲没有丝毫犹豫，也没有辗转别处，直接带着儿子来到南通一院。

经过检查，小何最终被确诊为得了马凡综合征这个结缔组织罕见病，合并慢性Stanford A型主动脉夹层。最终，历经8小时手术，医生成功拆除了他胸腔里的“定时炸弹”。目前，小何恢复良好，顺利出院。