谷歌今日推出 AlphaGenome Atlas，这一平台包含了人类基因组中 90 亿种单核苷酸变异（所有可能的单字母 DNA 改变）的功能预测，是目前涵盖基因突变对分子生物学影响最全面的目录，学术界可通过免费门户网站免费使用。
DNA 是生命的语言，掌握其密码能够改变人类理解生物学和治疗疾病的能力，但解读基因变异对分子层面的影响长期存在瓶颈：人类基因组有约 90 亿种可能的单字母突变，在实验室逐一测试几乎不可能。
根据介绍，谷歌 DeepMind 此前已经推出 AI 模型 AlphaGenome，可以预测基因变异对生物过程的影响，可用于分析特定变异并在研究中得到广泛应用，此次通过大规模预先计算 AlphaGenome 的预测结果，构建出覆盖全基因组变异的全景资源库，就像地图集汇总地理信息一样，绘制出全基因组 DNA 变异的分子效应图谱。
为帮助科学家快速找到影响最大的遗传改变，谷歌同时发布了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，该评分结合了 AlphaGenome 和 AlphaMissense（IT之家注：谷歌用于预测改变蛋白质的 DNA 变异影响的模型）两者的预测优势，将两个模型的预测结果浓缩为单个数值，研究人员可以快速对变异进行排序，同时解读其分子效应。
AlphaGenome Atlas 是一个规模达 1 PB 的数据集，比 AlphaFold 数据库大 30 倍以上。该平台提供多个互相联动的资源：
分子效应预测：每个变异包含数千个分子效应预测，涵盖基因调控的多个重要方面，覆盖数百种人类和小鼠细胞类型与组织。
AVI 评分：描述每个遗传变异影响的单一数值。
AVI 特征归因：每个 AVI 评分都关联到驱动其结果的特定生物学特征，比如 AlphaGenome 预测的基因调控方面，或是 AlphaMissense 的蛋白质影响评分。#刘浩存 大码女装#