【#产后失明女子患先天性神经纤维瘤病# 神经纤维瘤病是什么？】#生娃失明失聪女子原本是英语老师#近日，湖南一名中学英语老师，因本身患有先天性神经纤维瘤病，产后出现双目失明、双耳失聪，登上热搜。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称 NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，主要分为 1 型神经纤维瘤病（NF1 型）、2 型神经纤维瘤病（NF2 型）、施万细胞瘤病三类，每种类型与不同基因的变异有关；如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为 50%，病例大多为家族遗传，人群中也存在少数散发病例。相关专家介绍，神经纤维瘤病属于人类罕见类疾病，目前尚无根治手段，神经纤维瘤大多为良性肿瘤，恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌、影响神经功能，还可能引发全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症，若发现短期内瘤体迅速增大、疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。医生解释，尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治，但大多数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量，对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
神经纤维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法应对。对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。（贵阳晚报）