【病例分享 | 丑角样鱼鳞病一例】

患儿为39周妊娠分娩，孕期未接受产前监测。出生时临床表现符合丑角样鱼鳞病。父母为近亲婚配，既往有6名子女在出生后数日内死亡，临床表现相似。

体格检查可见明显过度角化、增厚的皮肤板层被深裂隙分隔、眼睑外翻、唇外翻、鼻部扁平及四肢畸形。患儿发绀，临床状态不稳定，伴心动过缓和呼吸过慢。

患儿收入新生儿重症监护病房，给予润肤剂、抗生素及支持治疗。于出生后35小时因呼吸衰竭死亡。

皮肤活检显示角质层增厚，伴角化不全及局灶性颗粒层增厚。该表现符合常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病严重型，通常与ABCA12基因突变相关。#健闻登顶计划# http://t.cn/R2Wxo7N