风云梦远
26-10-17 21:01 微博认证:2025微博年度新知博主 科学科普博主

#医生回应ab型爸和a型妈生出o型娃#

具体而言,这个AB型是顺式AB型(Cis-AB),大约在人群里有30万分之一的频率。

人类血型系统有很多种分法,其中我们最为熟知的是ABO血型。它最早是在输血时发现红细胞凝集而提出,并发现是存在于红细胞膜上的两种糖蛋白抗原(A/B抗原)决定。

这个分法下,基本的血型有四类(图1):
(1)红细胞上具有A抗原者被称作A型,此时其血清里存在B型的抗体;
(2)红细胞上具有B抗原者被称作B型,此时其血清里存在A型的抗体;
(3)红细胞上同时具有A、B抗原者被称作AB型,此时其血清里不存在任何抗体;
(4)红细胞上没有两种抗原的称作O型,此时其血清里同时存在A、B型的抗体。
(备注:A/B抗原前身是H抗原,常规的ABO血型都含有H抗原,只是可能在此基础上进一步修饰成A/B抗原。如果根本不含有H抗原,则是“超脱于ABO血型的稀有血型—孟买血型)。

进入基因层面研究的时代后,人们发现ABO血型是由人类9号染色体(一对常染色体)上三个复等位基因决定,分别为IA、IB、O。其中前两者为显性基因,但不分主次,若这一对染色体为IA-IA/IA-O则为A型(类似地可以确定B型),若IA、IB两个基因分别在这对染色体的两条上(IA-IB),则为常规的AB型(图2为示意图)。

那么Cis-AB型是出现了什么变化?此时这对染色体也同时具有IA、IB两个基因,但不是分别位于这一对染色体的两条,而是集中在了同一条(图3为示意图)——即表现为IAIB-X(另一条携带何种基因都有可能)。这和化学上的顺式异构有些类似,因此称作顺式AB型(Cis-AB),而更常规的、两个基因分列于两条染色体的AB型(IA-IB)也可以称作反式AB型(Trans-AB);Cis-AB型这一变化,可能与染色体易位等过程有关。

由于Cis-AB型依然同时具有IA、IB两个基因,红细胞膜上和常规AB型同样表达A、B两种抗原,所以普通的血型筛查通常只能确认是AB型。但Cis-AB型里,更多情况是IA、IB两种基因表达程度不同,即A、B抗原的浓度等参数不同,因此在较精密的红细胞抗原检测里可初步怀疑为Cis-AB型,并可以通过染色体检测进一步确认;也因此,Cis-AB型需要输血时,不可使用常规AB型的血细胞(但可以使用常规AB型的血浆,因为血浆里同样不含A、B两种抗体);而在其它血型分法相同时,仍可以少量输入O型血的血细胞。

Cis-AB型在普通生活中不会有任何障碍。不过,这类血型可能还会打破“常规亲子血型规律”——由于IA、IB基因都集中在9号染色体中的一条,其后代也完全可能继承这一条染色体,因此和O型血人的后代完全可能是(Cis-)AB型(图4右侧,此时后代基因型为IAIB-O),从而打破“AB型和O型的父母不会有AB型孩子(图4左侧)”的常规说法。事实上,对Cis-AB这类血型的了解,部分程度上也是从亲子血型关系“异常”开始。

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发布于 河南