【#三甲医生回应蝴蝶宝贝产检一路绿灯# ：常规产检项目无法检出单基因层面的致病突变 】11月6日，#皮肤碰就破女孩出生前产检一路绿灯#登上热搜，引发网友热议。据潇湘晨报，“蝴蝶宝贝”晨晨宝的父母回忆，女儿出生时膝盖以下几乎没有皮肤，右脚薄如A4纸。父母称之前的产检一路绿灯，并提醒大家：怀孕之前，应筛查双方是否携带隐性基因。

“蝴蝶宝贝”是什么？为什么会出现这种情况？父母在怀孕的时候该如何避免呢？@钱江视频 记者采访了浙江省新华医院妇产科医生祝秀芝。

祝医生表示，“蝴蝶宝贝”的医学名称为大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB），是一组由基因突变导致的罕见遗传性皮肤病。由于患者体内负责编码皮肤结构蛋白的基因存在缺陷，皮肤及黏膜的韧性显著下降，轻微摩擦或日常活动即可引发水疱、破溃甚至糜烂，“脆弱如蝶翼”故得名“蝴蝶宝贝”。该病具有遗传异质性，部分亚型呈常染色体隐性遗传，若父母双方均为同一基因致病变异的无症状携带者，每次妊娠均有四分之一的概率生育有表型的患儿。

针对晨晨宝父母提及的“产检一路绿灯”情况，医生解释，常规产检项目如B超、唐筛等主要针对胎儿结构畸形及染色体非整倍体进行筛查，无法检出单基因层面的致病突变，因此隐性遗传携带者夫妇在孕期常规检查中往往未见异常。

医生提醒，有生育计划的夫妇可在孕前接受遗传咨询及扩展性单基因隐性遗传病携带者筛查，明确双方是否携带相同致病基因；若已生育过患儿或已知为高危夫妇，再次妊娠时需通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学检测阻断疾病传递。 戳更多#皮肤一碰就破女孩父母称不生二胎#>> http://t.cn/AXY57Kyp