#胎儿基因缺失竟牵出爸爸肠道癌变# 胎儿查出基因缺失，为何要建议爸爸做肠镜？

因为某些基因缺失（如 APC 基因）遵循常染色体显性遗传，如果孩子携带了致病性变异，意味着父母中很可能有一方也携带同一个变异。而携带 APC 基因致病性变异的人，几乎不可避免地会在肠道里长出成百上千颗腺瘤性息肉，若不干预，40 岁前发生结直肠癌的概率接近 100%。这就是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

胎儿查出 APC 基因缺失，提示父母一方可能携带同一致病变异（也可能为新发，约25%）。FAP 是常染色体显性遗传，子女遗传概率 50%；APC 携带者结肠可长出数百至数千颗腺瘤，不干预几乎必然癌变，未治疗者确诊肠癌平均约 39 岁。因此父母应做位点验证基因检测；携带者从 10–15 岁起每 1–2 年做肠镜，并监测十二指肠，必要时行预防性结肠切除。胎儿的基因缺失不是孤立问题，而是全家患癌风险的警示灯。#肿瘤防治科普#