【#胎儿子宫持续腹泻查出隐性遗传病#】近日，江苏南京。29岁的小文(化名)已怀孕24+3周，孕期NT、无创筛查均为低风险，前期产检一切正常。一家人本以为宝宝发育十分健康，可在24周常规超声检查中，却发现了异常问题：胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张，呈现特殊病理形态；羊水量偏多，羊水内可见异常点状回声；消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。结合典型超声特征，医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。这并不是普通的肠胃不适，而是胎儿在母体内就持续出现病理性腹泻的表现。为明确病因，小文和丈夫来到遗传医学中心的产前诊断门诊咨询，在专家的建议下接受了进一步产前基因检测，最终结果确诊：胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，这是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因，属于隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。据国内文献报道，中国累计报道的此遗传病病例不足20例，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。 #产检发现胎儿在妈妈腹中拉肚子# http://t.cn/AXaj9880