【#17岁女孩双脚各长6个脚趾患罕见病#】#17岁女孩患罕见病样貌六七岁#近日，南京鼓楼医院肾内科接诊了一例特殊的疑难重症患者。17岁少女小芸（化名）自幼发育异常，身材样貌定格在六七岁儿童模样，智力也只有四五岁的水平，脚趾发育畸形，每个脚长了六个脚趾头，因家境贫困直至去年才开始求医，被诊断出患有先天性遗传疾病（Bardet-Biedl综合征），肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变导致的罕见病变。

肾内科汤日宁主任医师介绍，Bardet-Biedl综合征（BBS）多由基因突变导致，以常染色体隐性遗传为主，发病率约为1/125000至1/160000，症状大多在10岁前出现，但个体差异悬殊，轻者可十分隐匿，重者可显著致残。目前已知26个致病基因，中国患者以BBS2和BBS7突变最为常见，由于症状与其他疾病高度重叠，基因检测是确诊的金标准。（记者 吕彦霖） http://t.cn/AXS4cNsM （一审：种冰雪 二审：孙腾生 三审：李冬雷）