#4岁心梗娃身上多处黄硬疙瘩#【#4岁娃患罕见病急性心梗合并心衰#】近日，南京儿童医院收治了一名4岁患儿，因突发剧烈胸痛紧急就诊，最终被确诊为急性心肌梗死合并心力衰竭。此前，孩子膝盖、手肘、屁股上多处“黄硬疙瘩”已存在3年，且逐渐增多增大。该院内分泌遗传代谢科副主任医师武苏提醒，这些看似无害的黄色皮肤结节，恰恰是纯合子型家族性高胆固醇血症的典型“警报”。@扬子晚报 记者了解到，家族性高胆固醇血症根据遗传基因受累情况，分为杂合子型和纯合子型，病情的轻重差很多。纯合子型家族性高胆固醇血症发病率仅为三十万分之一，但极其凶险。它代表着同时遗传到父母双方的致病基因。该分型的患者通常血脂超高，出生就严重异常，1岁左右会出现黄瘤。儿童至青少年期可能发生心绞痛、心肌梗死，血管硬化速度极快，不及时治疗会危及生命。专家提醒，普通儿童建议于6岁前进行一次血脂检查，而有家族史的孩子则应从2岁甚至出生后即筛查。 http://t.cn/AXSccLJP