急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）为高度异质性的髓系恶性肿瘤，分子遗传学是其分类核心，NPM1突变是AML重要的定义遗传学异常，多见于中年人，发病率随年龄增长而下降，但在70岁以上患者中，携带NPM1突变的AML病例仍占AML总病例数的20%左右。
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