【#典型罕见病诊治病例为临床诊疗带来重要提醒#】近日，一名中老年女性受反复骨痛、顽固性皮肤疱疹困扰一年有余，常年伴腰背痛、胸痛、足跟痛，双手多发难愈脓疱疹，生活质量严重受损。患者在外院按骨结核规范抗结核治疗两月余，症状无任何改善，遂前往@西安市红会医院官微 风湿免疫科就诊。接诊患者后，医院风湿免疫科医疗团队详细询问了患者的全部病史，梳理了长期的症状变化，完善体格检查。

查体见患者胸骨、双肩、腰背多处压痛，双手典型脓疱疹。影像学提示胸骨柄、胸锁关节、多椎体特征性骨肥厚改变，合并双侧骶髂关节炎。科室杨西超主任结合皮肤、骨关节多系统病变表现，逐一排除骨结核等疾病，最终确诊为罕见SAPHO综合征。

很多人对SAPHO综合征十分陌生，这是一种极易被误诊的慢性无菌性炎症罕见病，也是医学界典型的“疾病模仿者”。

该病名称是五种典型病症的英文首字母组合，分别对应滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎，发病主要累及人体皮肤、骨骼和关节，高发人群为40至50岁成年人，女性发病率略高于男性。

SAPHO综合征临床表现复杂、缺乏特异性诊断指标，是导致该病误诊率居高不下的核心原因。该病以胸壁、脊柱、骶髂关节等多部位骨痛、骨质增生肥厚为主要特征，常合并皮肤病变，其中掌跖脓疱病最为典型。因其起病隐匿，无特异性血液检测标志物，且皮肤、骨关节症状多不同步发作，极易与骨结核、强直性脊柱炎、肋软骨炎、骨肿瘤等疾病混淆，导致患者长期误诊误治，持续承受病痛困扰。

找准病因后，医院风湿免疫科团队根据患者的年龄、症状严重程度、身体基础情况，为其定制了个性化、规范化的专属治疗方案，针对性控制体内炎症、缓解骨骼疼痛、改善皮肤病变。经系统对症治疗，患者迁延一年余的全身骨关节疼痛显著缓解，双手顽固性掌跖脓疱疹逐步消退，肢体活动功能与生活质量均得到明显提升。

这例典型的罕见病诊治病例也为临床诊疗带来重要提醒：如果大家长期出现不明原因的胸背、脊柱、关节反复疼痛，同时伴随手脚掌脓疱、反复痤疮等皮肤问题，常规治疗效果不佳时，切勿一味当作普通骨病、结核病治疗。需要警惕SAPHO综合征的可能，及时到专业的风湿免疫科就诊。对于这种高误诊的罕见病而言，精准识别、尽早确诊、规范治疗，是帮助患者摆脱长期病痛、避免误诊误治的关键。#奶奶恋爱不带孙被儿媳打断四根肋骨#