#健闻登顶计划# 女婴出生50+个小时龄,孕37+3周出生,母亲O型血,患儿A型血。出生后脐带血溶血试验(DAT)阴性。经血总胆红素13 mg/dL。姐姐有蚕豆病(G6PD缺乏症)病史。
这是我们新生儿科黄疸治疗的很好的一个学习案例
一、该患儿存在两个可能导致高胆红素血症的病因线索:
🔻ABO血型不合(母O/婴A):但脐带血DAT阴性,提示ABO同族免疫性溶血的可能性较低,可按低风险管理。
🔻G6PD缺乏症可能:姐姐有蚕豆病史,G6PD缺乏为X连锁遗传,杂合子女性因X染色体失活同样可出现临床表现。G6PD缺乏是导致危险性高胆红素血症和核黄疸的最重要原因之一。
二、我们还必须识别神经毒性风险因素:根据AAP(2022)指南,该患儿存在至少两项神经毒性风险因素:
① 胎龄<38周(37+3周)— 即使排除G6PD缺乏,此项单独存在即要求使用较低的光疗阈值曲线
② G6PD缺乏可能 —刚出生的孩子并没有检测,在检测结果回报前应按存在此风险因素处理。
其他需排查的风险因素包括:血清白蛋白<3.0 g/dL、败血症、过去24小时内临床不稳定。
三、确定光疗阈值并做出决策。
我们有些同事们仍不习惯通过一些精确的工具来判断孩子是否需要照蓝光,以至于造成很多过度照光的情况。大多数情况下,我们会根据这两张图来判断孩子是否需要照光。
AAP 2024年技术报告明确指出,鉴于过度光子暴露的潜在不良反应,应当限制光疗的总持续时间,一旦TSB降至阈值以下2 mg/dL即可考虑停止。光疗应严格按照AAP阈值启动,不建议亚阈值光疗。
回到这个孩子,54小时/37周/有风险因素的光疗阈值~13–13.5 mg/dL,因此已达到或非常接近光疗阈值,应启动照光治疗。
四、进一步的具体检查和处理方案
这个孩子应该尽快做G6PD酶活性定量检测(最关键),光疗后4–6小时复查,若总胆红素降至低于光疗启动阈值2–4 mg/dL,停止光疗。并且8–12小时复查明确是否会反弹。
后来过了一天,该新生儿G6PD酶活性为4116 U/L,参考范围(2500–5800 U/L)),处于正常范围内,可以排除目前的G6PD缺乏。(当然这个结果只能说明当前的G6PD溶血风险低,其实真正排除G6PD最好3个月以后复查一下,或者基因诊断最为精确)
该病例经过系统排查,ABO溶血(DAT阴性)和G6PD缺乏症(酶活性正常)均已排除,高胆红素血症最可能为生理性黄疸。然而,胎龄37+3周(<38周)作为唯一的神经毒性风险因素,仍要求使用较低的光疗阈值曲线(无神经毒性风险的曲线中38周以下曲线为标准,即图1紫色实线条/蓝色虚线)。
