【#哥哥踮脚后瘫痪弟弟也出现同病症#】#男孩幼时突然踮脚长大后瘫痪# 7月16日，南京，鼓楼医院遗传科主任医师朱湘玉在义诊现场介绍，大众认知中的出生缺陷多为先天结构畸形，事实上，儿童生长迟缓、肢体异常、智力落后、语言障碍等功能性异常，均属于出生缺陷范畴，这类疾病也是临床确诊难度最大的类型。

朱湘玉分享了一例极具代表性的疑难病例。曾有一个家庭，家中长子幼时活泼健康，身体发育与正常儿童无异，产检及新生儿筛查未发现异常。可孩子五六岁时，突然出现走路踮脚、肢体无力的症状，随着年龄增长，肢体功能持续衰退，十几岁时彻底瘫痪卧床，无法自主进食、言语交流，生活完全不能自理。

由于病因不明、无明确诊疗方向，夫妻在不知情的情况下孕育二胎。令人揪心的是，弟弟长至五六岁时，复刻了哥哥的异常症状，同样出现走路不稳、肢体乏力的问题。高度警觉的父母立即带孩子前往鼓楼医院就诊。

入院后，医生为患儿开展了临床常规全套遗传学检测，包括染色体检查、染色体芯片检测、全外显子组测序等主流项目，结果均为阴性，无法明确病因。朱湘玉解释，人类遗传物质中，目前临床常规仅能解码1%至2%的外显子区域，剩余98%的遗传序列功能尚未完全探明，大量疑难罕见病的致病变异，就隐藏在这片未知的遗传序列中，常规检测手段根本无法捕捉。

据了解，临床遗传学诊断分为多个层级，从分辨率较低的染色体检查，到精准筛查的染色体芯片、全外显子测序，只能覆盖已知的常见致病位点。而针对疑难病例所需的全基因组测序、三代长读长测序，能够实现遗传序列100%全覆盖，精准捕捉深度内含子变异、基因结构重复、片段拼接异常等疑难问题，破解常规检测的诊断盲区。http://t.cn/AXKjThWZ