九派新闻
26-07-17 08:00 微博认证:九派新闻官方微博

#2月龄宝宝确诊5万分之一罕见病#【#2月龄宝宝吃奶困难确诊天使综合征#】近日,湖北襄阳。一名2个月大的宝宝因出生后吸吮无力、吃奶困难且体重增长缓慢,辗转多家医院未果,最终在襄阳市中心医院通过基因检测和甲基化特异性验证,确诊为“天使综合征”又称“快乐木偶综合征”,发病率约1/50000至1/24000。该病早期核心表现为吸吮无力,喂养困难,导致体重不增。随着成长,患儿会出现发育迟缓,不会说话、频繁无故大笑,易发癫痫等特征,与“小胖威利综合征”症状完全相反,必须依靠精准基因检测才能区分。(襄阳融媒体中心)@九派新闻 http://t.cn/AXK8OnQs