【#医生回应男孩幼时踮脚长大后瘫痪# 出生缺陷不止畸形！功能性遗传病常规检测难查出】7月16日，南京鼓楼医院遗传科主任医师朱湘玉在义诊中介绍，大众常误以为出生缺陷仅指先天结构畸形，儿童生长迟缓、智力落后、语言障碍等功能性异常同样属于出生缺陷，也是临床诊断难点。朱湘玉分享典型病例：一户家庭头胎幼时无异常，五六岁起肢体逐步衰退，成年后瘫痪失能；二胎到相同年纪出现同款病症。常规染色体、全外显子等基因检测均未查出病因。据介绍，现有常规遗传检测仅能解析1%-2%基因外显子区，大量罕见病致病位点藏在未探明序列中。全基因组、三代长读长测序可完整覆盖全部遗传序列，能检出常规手段遗漏的特殊变异，为疑难罕见病明确病因提供关键支撑。 http://t.cn/AXKRMDQe