【#女子旅游高反后查出致命罕见病#】都说人生如戏，杭州60岁的王阿姨（化名）对此特别有感触，一场旅行竟帮她意外发现了埋在身体里的“雷”。

去年9月，王阿姨和家人一起去四川旅游，在一处海拔超过4000米的景点游览时，王阿姨开始感觉头晕、胸闷，还恶心呕吐，甚至出现面部和手脚麻木的症状。

“可能是出现高原反应了！”一家人赶紧到当地医院就诊，经过对症治疗后，王阿姨的症状没有明显好转。一家人当机立断决定中断旅游，飞回杭州，直接赶到浙大一院庆春院区急诊科。当时，王阿姨胸闷难受得甚至无法平卧。

浙大一院庆春院区急诊科主任、主任医师陆远强带领的专家团队为王阿姨进行对症治疗，同时为她完善相关检查，检查结果提示王阿姨发生呼吸性碱中毒等内环境紊乱、心肌损害等。

随后的冠脉CTA检查结果排除了冠心病可能，但高原反应一般不会直接导致如此严重的结果，团队迅速为王阿姨进一步排查心肌损害原因。

在心脏B超检查中，超声医学科孙终霞医生发现，导致王阿姨心衰的并不是普通的心肌肥厚，很可能是一种叫作转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的罕见疾病在作祟！

于是，孙终霞为王阿姨做了“斑点追踪成像”——这种检查可用来初步排查各类特殊的心肌病，结果显示也具有明显的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）特征。

王阿姨被转入心血管内科病房接受进一步的检查治疗。心血管内科副主任医师李军专家团队详细问诊后得知，王阿姨近年来，时不时就会莫名其妙地胸闷、头晕，但一直以为是年纪大了、累着了，直到这次旅游时突然加重。这也符合ATTR-CM的症状表现。

“ATTR-CM是一种罕见的心肌病。”李军表示，“通俗地说，就是身体里某种蛋白‘变质’了，形成一种不可溶解的纤维状物质。这些‘坏东西’像‘水泥’一样，日积月累地沉积在心肌细胞的间隙中，导致心脏越来越僵硬、失去弹性。心脏泵血越来越费力，最终就会导致心力衰竭。” http://t.cn/AXWTlK1u